Необходимо отметить, что несомненный прогресс в области молекулярно-биологических исследований злокачественных новообразований привёл к более глубокому пониманию процессов на генетическом уровне. Более того, удалось идентифицировать молекулярные мишени, воздействуя на которые, можно остановить прогрессию опухолевого заболевания. Всё это привело к кардинальному изменению подхода к созданию современных противоопухолевых препаратов – препарат направлен на мишень, роль которой в клетке хорошо изучена.

На сегодня генетическая диагностика в онкологии преследует три задачи:

первая из них — подбор эффективной химиотерапии на генетическом уровне. Фармацевтическая промышленность сегодня предлагает очень эффективные, но дорогостоящие препараты, которые не могут назначаться всем подряд, а только лишь пациентам с определенными генными мутациями. В настоящее время в клинической онкологии утверждены к применению два молекулярно-генетических теста — на мутацию гена EGFR и KRAS. Тест на мутацию гена EGFR предназначен для отбора больных неоперабельным неплоскоклеточным немелкоклеточным раком легкого. Тест на мутацию гена KRAS необходим при колоректальном раке. Поэтому предусматривается выполнение: теста на мутацию гена EGFR, предназначенный для отбора больных на терапию низкомолекулярными ингибиторами EGFR, и теста на мутацию гена KRAS, предназначенного для отбора больных на терапию блокаторами EGFR.

Подобные исследования среди регионов Поволжья выполняются только в Республиканском клиническом онкологическом диспансере МЗ РТ. Другие регионы Поволжья направляют образцы для исследований. В скором времени мы планируем увеличить количество исследуемых локализаций. Второе направление — непосредственно генетическая диагностика. В настоящее время мы проводим диагностику T и B-лимфом на генетическом уровне.

Третье направление — исследование предрасположенности к раку молочной железы (ген BRCA1). Все исследования в лаборатории выполняются в течение десяти дней.